第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

【３】基幹施設が備えるべき要件
１．出生前検査、とくに 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーついて、
自然史や支援体制を含めた十分な知識及び豊富な診療経験を有する産婦人科
医師（産婦人科専門医*1）と、出生前検査、とくに 13 トリソミー、18 トリソミ
ー、21 トリソミーについて、自然史や支援体制を含めた十分な知識及び豊富な
診療経験を有する小児科医師（小児科専門医*2）がともに常時勤務している（あ
るいは、常時勤務に準ずる体制が整備されていると認定される）ことを要し、
医師以外の認定遺伝カウンセラー*3 または遺伝看護専門看護師*4 が在籍してい
ることが望ましい。上記の産婦人科医師（産婦人科専門医*1）は臨床遺伝専門医
*5
であることが望ましく、上記の小児科医師（小児科専門医*2）は臨床遺伝専門
医*5 または周産期（新生児）専門医*6 であることが望ましい。上記の産婦人科
医師（産婦人科専門医*1）、小児科医師（小児科専門医*2）の少なくとも一方は臨
床遺伝専門医*5 の資格を有することを要する。
２．遺伝に関する専門外来を設置し、１項に述べた産婦人科医師と小児科医師
（及び認定遺伝カウンセラーまたは遺伝看護専門看護師）が協力して診療を行
っていること。
３．検査を希望する妊婦に対する検査施行前・後の NIPT に関わる「遺伝カウン
セリング」はいずれについても、十分な時間をとって行う体制が整えられてい
ること。なお、検査施行前後の NIPT に関わる遺伝カウンセリングには、１項
で挙げた専門職のすべてが互いに連携して関与することが望ましい。また検査
施行前の NIPT に関わる遺伝カウンセリングから検査の実施までには、被検妊
婦自身が検査受検について十分に考慮する時間をもつことができるよう配慮
すること。
４．NIPT の実施前後の妊婦の意思決定について、妊婦が希望する場合は小児医
療の専門家（
【２】*2 の記載参照）の支援を受けられるようにすること。
５．検査施行後の分娩まで含めた妊娠経過の観察、及び妊婦の希望による妊娠中
断の可否の判断及び処置を自施設において行うことが可能であり、現に行って
いること。
６．絨毛検査や羊水検査等の侵襲を伴う胎児染色体検査を、妊婦の意向に応じて
適切に施行することが可能であること。
７．妊婦が５項に述べた侵襲を伴う胎児染色体検査を受けた後も、妊婦のその後
の判断に対して支援し、適切な NIPT に関わる遺伝カウンセリングを継続でき
ること。
８．出生後の児への医療やケアを実施できる、またはそのような施設と密に連携
する体制を有すること。
９．連携施設において検査の結果陽性または判定保留が出た妊婦について、連携
施設からの連絡を受けて４～７の対応を行うことが可能であること。
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