第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

【２】遺伝カウンセリング、確定的検査とその後の対応*1 に関する基
幹施設と連携施設の関係
NIPT を行うにあたって、インフォームド･コンセントを得ることに加えて、検
査実施前と検査実施後のそれぞれの時点で遺伝カウンセリングを実施する。
基幹施設及び連携施設においては、連携する出生前コンサルト小児科医 ＊2 を
最低 1 名選定し、その氏名及び所属を検査説明文書に記載する。その上で妊婦
の希望に応じて、出生前コンサルト小児科医*2 との面会を設定する等、小児医療
の専門家の支援を受けられるように配慮する。
１．検査前の遺伝カウンセリング
NIPT 実施前には、検査に関する情報提供と、NIPT を受けるかどうかの妊婦と
そのパートナーの自律的な判断の支援を、基幹施設もしくは連携施設において
行う。
ただし、対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリングを実施して
も胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦や、過去の妊娠歴、遺
伝性疾患の家族歴等を考慮して、検査前の遺伝カウンセリングに高い専門性が
必要と判断され連携施設での対応が困難である場合には、２の検査結果が陽性
または判定保留の場合に準じて、基幹施設との連携の下で検査前の遺伝カウン
セリングを行う。
２．検査後の遺伝カウンセリング
NIPT の結果が陰性であった際には、検査を実施した基幹施設もしくは連携施
設において遺伝カウンセリングを行う。
NIPT の結果が陽性もしくは判定保留であった際には、基幹施設で実施した
NIPT の場合には、基幹施設に勤務する出生前検査に関する知識と経験が豊富な
臨床遺伝専門医*3 が妊婦とそのパートナーに対して検査後の遺伝カウンセリン
グを行い、確定的検査（羊水検査あるいは絨毛検査）及びその後の対応を行う。
連携施設で実施した NIPT の場合には、原則以下のいずれかの方法により検査後
の遺伝カウンセリングを行い、確定的検査及びその後の対応を行う。
（１）出生前検査に関する知識と経験が豊富な臨床遺伝専門医*3 が連携施設に勤
務しておりかつ、確定的検査とその後の対応が連携施設で実施できる場合
には、その連携施設内の臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、連携
施設において確定的検査及びその後の対応を行う。
（２）出生前検査に関する知識と経験が豊富な臨床遺伝専門医*3 が連携施設にい
ない場合、あるいは確定的検査とその後の対応が連携施設で実施できない
場合には、妊婦を速やかに基幹施設へ紹介して基幹施設において検査後の
遺伝カウンセリングを行い、基幹施設において確定的検査及びその後の対
応を行う。
（３）出生前検査に関する知識と経験が豊富な臨床遺伝専門医*3 が連携施設にい
ない場合に、何らかの理由により妊婦が速やかに基幹施設に受診すること
が困難な状況では、基幹施設の出生前検査に関する知識と経験が豊富な臨
床遺伝専門医*3 が、連携施設内において対面もしくはオンライン診療ツール
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