全ゲノム解析の対象となった3,247名の内訳
遺伝性腫
瘍（疑い
含む）*

2,004名
AYAがん
1,243名

家族性
大腸ポリ
ポーシス
159

乳がん
214

その他の
ポリポーシ
ス症候群

カウデン
症候群

28

大腸がん
197

リンチ
症候群

11

胃がん
155

314

肉腫

遺伝性
乳がん・
卵巣がん

家族性
胃がん

18

肺がん
117

107

家族性
膵がん・
膵炎

1,134
頭頚部・
食道がん
113

Li網膜芽
Fraumeni
細胞腫
症候群
79

40
子宮頚
がん

脳腫瘍
78

遺伝性
内分泌腫
瘍症候群
76

肝胆膵
がん
67

21
泌尿器
がん

63

神経線維
腫症・結
節性硬化
症
10

皮膚がん
64

特定でき
ない家族
性腫瘍・
遺伝性
腫瘍

その他
（希少な
遺伝性
腫瘍等）

72

42

その他

59

9

*遺伝性腫瘍の研究対象者は、一部の技術的検証
のための陽性対照者や、分離分析等のための血縁者
を除き、基本的に従来の遺伝学的解析では病的バリ
アントが同定できていない方々である。
従って診断はあくまでも「疑い」にとどまる症例が多く含
まれている。
◯研究登録時に生存されている方の割合は、AYA
がん1,243人のうち1,034人（約83%）であった。
◯一方、遺伝性腫瘍については、乳がん・大腸がん・
胃がん・網膜芽細胞腫・ポリポーシスの方が約80%を
占めること、治療が一段落されてから遺伝について検
討される方も多いことから、診断時ではなく、がんサバ
イバーの生存割合も勘案すると、全体では少なくとも
70%以上の方が生存されていると推定される。

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