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参考資料9 革新的がん医療実用化研究事業研究班資料 (4 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23226.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第7回 1/18)《厚生労働省》
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集団中のアレル頻度

国民全員が行うべき、がんになりにくい
生活習慣・感染予防・検診受診等

超高危険度群
~5%

WGS等

「一般のがん」:
Common Disease-Common Variants仮説?

Low
penetrance
variants
Low Penetrance
Variants
(GWAS等で
同定される)
GWASなどで同定されるバリアント

 より多くの遺伝子の関与
 より大きな生活習慣・環境要因、
加齢の影響

家族集積性、若年発症、
希少・多発・重複がんなど
Polygenic
risk score
"Modifier"
genes
Moderate risk
genes/ variants

中間高
リスク群
10~20%

WGS

遺伝素因の構造:「一般のがん」と「遺伝性腫瘍」のリスクの、より連続的な見方

中間高リスク群
• 表現型(臨床症状)として:一般集団の浸透率?
• 既知の原因遺伝子の、低浸透率バリアントとして
• 新たな中程度リスク遺伝子として

典型的な「遺伝性腫瘍」
「医療」としての介入が必要・適切

Effect size(リスク比、浸透率)
#4