難病の全ゲノム解析等実証事業

令和４年度予算額（令和３年度当初予算額）：3.3億円（88百万円）

持続可能な運営主体が、以下に掲げる①ー③の実証を行うことにより、研究・医療両面から、難病患者等の
よりよい医療につなげていくための実証事業について、令和４年度では、100症例の新規検体解析及びデー
タベース（本格稼働用）の構築・管理を行う。

難病全ゲノム解析

難病ゲノム
政策研究班

難病遺伝子パネル検査

拠点医療機関

1.協力医療機
関について
検体
臨床情報

2.同意書の検
討、国民へ
の普及啓発

4.ゲノム基盤
の運営・管
理方法につ
いて
5.医薬品開発
の促進に向
けたゲノム
データ基盤
のあり方
6.人材育成等

③

全ゲノム解析等実証事業（受託法人）
input

3.臨床情報の
検討

エキスパート
パネル
（専門家会議）

遺伝カウンセリング

シ
ー
ク
エ
ン
ス

検体保管

①
ゲノム基盤

パ
ネ
ル
検
査

全
ゲ
ノ
ム

データベース

レ検
ポ査
ー結
ト果

4

本格解析

ゲノムデータ

基
礎
解
析

全ゲノム等解析研究（AMED）
令和２年度開始
先行解析を実施（オミックス・IRUD等のAMED研究機関から検体収集）

臨床解釈部門
臨床データ

データ
移行

(第３者提供を含む)

②
①拠点医療機関から新規の検体・臨床情報を受託法人に直接送付
し、全ゲノム解析の一連の作業を実証
②AMED研究班のゲノム・臨床データを試験的に移行
③難病遺伝子パネル検査の運用を実証

4