よむ、つかう、まなぶ。
2025年6⽉11⽇ 難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定 (4 ページ)
出典
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
（3）
ノックインマウス：CRIPR-Cas の遺伝⼦編集技術を⽤いて、特定の塩基配列を
遺伝⼦に導⼊（置換）したマウス。
【論⽂情報】
掲載誌：JCI Insight
論⽂タイトル：De novo variant in RING finger protein 213 causes systemic
vasculopathy
著者：Ayako Kashimada, Tomoko Mizuno, Eriko Tanaka, Susumu Hosokawa, Tomohiro
Udagawa, Yuichi Hiraoka, Keisuke Uchida, Tomohiro Morio, Kenjirou Kosaki, Masatoshi
Takagi
DOI：10.1172/jci.insight.190094
【研究者プロフィール】
⿅島⽥ 彩⼦（カシマダ アヤコ） Ayako KASHIMADA
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科
臨床医学教育開発学分野 助教
研究分野：⼩児神経学
髙⽊ 正稔（タカギ マサトシ） Masatoshi TAKAGI
（左）髙⽊、
（右）⿅島⽥
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科
発⽣発達病態学分野
教授
研究分野：⼩児腫瘍学、難病
【お問い合わせ先】
（研究に関すること）
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科 発⽣発達病態学分野 教授
髙⽊ 正稔
Email：m.takagi.ped@tmd.ac.jp
TEL：03-5803-4705
FAX：03-5803-5246
（報道取材申し込み先）
東京科学⼤学 総務企画部 広報課
取材申し込みフォーム：https://forms.office.com/r/F3shqsN7zY
Email：media@adm.isct.ac.jp
TEL：03-5734-2975
FAX：03-5734-3661
ノックインマウス：CRIPR-Cas の遺伝⼦編集技術を⽤いて、特定の塩基配列を
遺伝⼦に導⼊（置換）したマウス。
【論⽂情報】
掲載誌：JCI Insight
論⽂タイトル：De novo variant in RING finger protein 213 causes systemic
vasculopathy
著者：Ayako Kashimada, Tomoko Mizuno, Eriko Tanaka, Susumu Hosokawa, Tomohiro
Udagawa, Yuichi Hiraoka, Keisuke Uchida, Tomohiro Morio, Kenjirou Kosaki, Masatoshi
Takagi
DOI：10.1172/jci.insight.190094
【研究者プロフィール】
⿅島⽥ 彩⼦（カシマダ アヤコ） Ayako KASHIMADA
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科
臨床医学教育開発学分野 助教
研究分野：⼩児神経学
髙⽊ 正稔（タカギ マサトシ） Masatoshi TAKAGI
（左）髙⽊、
（右）⿅島⽥
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科
発⽣発達病態学分野
教授
研究分野：⼩児腫瘍学、難病
【お問い合わせ先】
（研究に関すること）
東京科学⼤学 ⼤学院医⻭学総合研究科 発⽣発達病態学分野 教授
髙⽊ 正稔
Email：m.takagi.ped@tmd.ac.jp
TEL：03-5803-4705
FAX：03-5803-5246
（報道取材申し込み先）
東京科学⼤学 総務企画部 広報課
取材申し込みフォーム：https://forms.office.com/r/F3shqsN7zY
Email：media@adm.isct.ac.jp
TEL：03-5734-2975
FAX：03-5734-3661