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2025年6⽉11⽇ 難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定 (3 ページ)
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以上の結果から、RNF213 が中⼤動脈症候群の病因遺伝⼦であると結論づけられまし
た。
●社会的インパクト
今回の成果により、中⼤動脈症候群の診断精度の向上が期待されるだけでなく、
RNF213 遺伝⼦を標的とした新たな治療法の開発も、現実的な⽬標として視野に⼊って
きました。
さらに、本研究で作製されたノックインマウスは、モヤモヤ病や原発性肺⾼⾎圧症と
いった関連疾患の病態解明や創薬研究にも応⽤可能であると考えられます。
●今後の展開
RNF213 の異常が炎症をどのように惹起するのかについて、さらに詳細な分⼦細胞⽣
物学的メカニズムの解明を進めていく予定です。あわせて、治療法の開発に向けてバイ
オマーカーとなる指標の探索にも取り組んでいきたいと考えています。
●付記
本研究は、科研費 21K15858 および Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
(IRUD)の⽀援を受け⾏われました。
【参考⽂献】
[1] Connolly JE, Wilson SE, Lawrence PL, and Fujitani RM. Middle aortic syndrome:
distal thoracic and abdominal coarctation, a disorder with multiple etiologies. J
Am Coll Surg. 2002;194(6):774-81.
[2] Rumman RK, Nickel C, Matsuda-Abedini M, Lorenzo AJ, Langlois V,
Radhakrishnan S, et al. Disease beyond the arch: a systematic review of middle
aortic syndrome in childhood. Am J Hypertens. 2015;28(7):833-46.
[3] Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, et al. A
genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya
disease gene. J Hum Genet. 2011;56(1):34-40.
【⽤語説明】
（1）
全エクソン解析：ヒトゲノムに含まれる全ての遺伝⼦のうち、タンパク質をコ
ードするエクソン部分のみを、次世代シークエンサーを⽤いて網羅的に解析す
る⼿法。
（2）
バリアント：従来は「変異」や「多型」などと表現されていた⽤語で。標準的
な配列とは異なる遺伝⼦配列ことを指す。
た。
●社会的インパクト
今回の成果により、中⼤動脈症候群の診断精度の向上が期待されるだけでなく、
RNF213 遺伝⼦を標的とした新たな治療法の開発も、現実的な⽬標として視野に⼊って
きました。
さらに、本研究で作製されたノックインマウスは、モヤモヤ病や原発性肺⾼⾎圧症と
いった関連疾患の病態解明や創薬研究にも応⽤可能であると考えられます。
●今後の展開
RNF213 の異常が炎症をどのように惹起するのかについて、さらに詳細な分⼦細胞⽣
物学的メカニズムの解明を進めていく予定です。あわせて、治療法の開発に向けてバイ
オマーカーとなる指標の探索にも取り組んでいきたいと考えています。
●付記
本研究は、科研費 21K15858 および Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
(IRUD)の⽀援を受け⾏われました。
【参考⽂献】
[1] Connolly JE, Wilson SE, Lawrence PL, and Fujitani RM. Middle aortic syndrome:
distal thoracic and abdominal coarctation, a disorder with multiple etiologies. J
Am Coll Surg. 2002;194(6):774-81.
[2] Rumman RK, Nickel C, Matsuda-Abedini M, Lorenzo AJ, Langlois V,
Radhakrishnan S, et al. Disease beyond the arch: a systematic review of middle
aortic syndrome in childhood. Am J Hypertens. 2015;28(7):833-46.
[3] Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, et al. A
genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya
disease gene. J Hum Genet. 2011;56(1):34-40.
【⽤語説明】
（1）
全エクソン解析：ヒトゲノムに含まれる全ての遺伝⼦のうち、タンパク質をコ
ードするエクソン部分のみを、次世代シークエンサーを⽤いて網羅的に解析す
る⼿法。
（2）
バリアント：従来は「変異」や「多型」などと表現されていた⽤語で。標準的
な配列とは異なる遺伝⼦配列ことを指す。