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資料６ 水澤構成員提出資料 (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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個体の設計図 約30億塩基対の超ビッグデータ 「ゲノム情報」 を活用
全ゲノム解析 (WGS)、全エクソン解析 (WES)
ヒトの細胞
（37兆個）
核
全ゲノム (約20000遺伝子)［約30
億塩基(ATCG)対］のビッグデータを健
常対照群のデータと比較、原因となるバ
リアント*を同定する。
ゲノム
ヒト
染色体
[24種 (46本)]
（約2万種類）
遺伝子
遺伝子間領域
DNA
患
遺伝子
＊バリアント (標準と異なる配列) :
置換、欠失、重複、挿入、逆転、
反復伸長など
(国立がん研究セン
ターがん情報サービ
ス資料、改変)
1
者
T A C G C T C T A T
30億
T A
A C G A
A G
T A T A G
G C
比較
健常者
標準配列
T A C G C T C T A T
A A
A C G A
約400万のバリアント
絞り込み
病原性バリアント
T G
T A T A G
C C
病的、ほぼ病的
意義不明
ほぼ良性、良性
全ゲノム解析 (WGS)、全エクソン解析 (WES)
ヒトの細胞
（37兆個）
核
全ゲノム (約20000遺伝子)［約30
億塩基(ATCG)対］のビッグデータを健
常対照群のデータと比較、原因となるバ
リアント*を同定する。
ゲノム
ヒト
染色体
[24種 (46本)]
（約2万種類）
遺伝子
遺伝子間領域
DNA
患
遺伝子
＊バリアント (標準と異なる配列) :
置換、欠失、重複、挿入、逆転、
反復伸長など
(国立がん研究セン
ターがん情報サービ
ス資料、改変)
1
者
T A C G C T C T A T
30億
T A
A C G A
A G
T A T A G
G C
比較
健常者
標準配列
T A C G C T C T A T
A A
A C G A
約400万のバリアント
絞り込み
病原性バリアント
T G
T A T A G
C C
病的、ほぼ病的
意義不明
ほぼ良性、良性