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資料６ 水澤構成員提出資料 (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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IRUDにおける全エクソーム解析の結果
2023年9月30日集計
診断未確定例の全ゲノム等解析実⾏計画班への提出︓1 1 4 9 例（ 3 1 2 3 検体）
登録家系(検体)
解析済み家系
診断確定家系
(15608)
5369
(11928)
4180
(5999)
2208
(7623)
2704
(9524)
3356
(8837)
3083
(18136)
6301
(16649)
5813
(13289)
4658
(19521)
6739
(21340)
7428
(20328)
7069
(22729)
7838
(23818)
8298
6752
6880
6479
6031
未診断に留ま
る症例：
3654家系
5604
5136
4700
確定率
46.9%
4205
3634
3217
2756
2484
2188
2045
1709
1593
2247
2468
2677
2860
3014
3226
全ゲノム解析
提出 ：
1149家系
未提出：
2505家系
1808
1284
548
189
4
773
199
8
968
194
10
1027
380
18
435
443
27
34
281
35
304
36
313
39
319
45
323
45
330
46
(IRUD-RC)
335
47
341
48
2023年9月30日集計
診断未確定例の全ゲノム等解析実⾏計画班への提出︓1 1 4 9 例（ 3 1 2 3 検体）
登録家系(検体)
解析済み家系
診断確定家系
(15608)
5369
(11928)
4180
(5999)
2208
(7623)
2704
(9524)
3356
(8837)
3083
(18136)
6301
(16649)
5813
(13289)
4658
(19521)
6739
(21340)
7428
(20328)
7069
(22729)
7838
(23818)
8298
6752
6880
6479
6031
未診断に留ま
る症例：
3654家系
5604
5136
4700
確定率
46.9%
4205
3634
3217
2756
2484
2188
2045
1709
1593
2247
2468
2677
2860
3014
3226
全ゲノム解析
提出 ：
1149家系
未提出：
2505家系
1808
1284
548
189
4
773
199
8
968
194
10
1027
380
18
435
443
27
34
281
35
304
36
313
39
319
45
323
45
330
46
(IRUD-RC)
335
47
341
48