本格研究の実施体制1/2
難病のゲノ ム医療実現に向けた全ゲノ ム解析の実施基盤の構築と 実践
全ゲノ ム解析等実行計画2 0 2 2 に 関連する 会議や事業

難病に関するゲノム医
療推進にあたっての統
合研究

全ゲノム解析等の推進
に関する専⾨委員会

全ゲノム解析等実行計
画 2022 における事業
実施準備室

連携

連携

連携

難病全ゲノム解析等実
行計画に関連した予算
事業

連携

代表機関・ 国立国際医療研究セ ン タ ー
難病ゲノ ム
データ ベース

解析基盤

難病バイ オバン ク

保管

登録
＊W GS解析（ 外部の
解析施設に委託）
＊１ 次データ 解析
＊解析レ ポート
＊臨床情報の管理

＊検体の保管
＊品質の標準化
＊提供体制の整備

データ 利活用
システム

登録
＊ゲノ ムデータ
＊臨床情報
＊同意情報

＊製薬企業、 アカ デ
ミ アの研究者が研究
開発する 環境

ゲノムデータ
分担研究機関
国立精神・ 神経医療研究セ ン タ ー、 慶應義塾大学、 東京大学、 東京医療セ ン タ ー、 愛知医科大学、
大阪大学、 国立成育医療研究セ ン タ ー、 横浜市立大学、 京都大学、 名古屋大学、 聖マ リ ア ン ナ医科
大学、 東北大学、 神戸大学、 長崎医療セ ン タ ー

検体
臨床情報

協力医療機関

解析レポート

（徳永先生より、改変）