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資料6 水澤構成員提出資料 (14 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第2回 2/14)《厚生労働省》
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5歳男児(難治性炎症性腸疾患)
・ 新生児期から繰り返す水様便、発熱、皮疹
・ 3歳時、下痢増悪、血便 →クローン病と診断
・ 2年間の薬物療法でも病状悪化、成分栄養剤以外の摂取困難
→成育センターへ転院、IRUDでの解析

内視鏡

病理

・ IRUD解析で、X連鎖性リンパ増殖症候群2型と確定
(XIAP欠損症、約100万人に1人)

[AC:国立成育医療研究セン
ター (松原先生)からの報告]

骨髄移植

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