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資料２　小崎構成員資料資料 (6 ページ)

出典

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回　2／14）《厚生労働省》

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遺伝性疾患が疑われる原因が不明の患者さんに対応する
慶應義塾大学病院 「未診断疾患外来」（2016年～）
症状がありながら従来の検査では診断のつかない患者を診察
I 問診・診察・遺伝カウンセリング
II ゲノムシーケンシング
III 結果の解釈
IV 多数診療科との症例検討
V 結果の説明
→

ゲノム解析の結果を患者さんの症状を照らして
診断が得られる割合＝45％

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