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資料2 小崎構成員資料資料 (12 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第2回 2/14)《厚生労働省》
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難病ゲノム医療の実現に向けて
●人材育成
難病ゲノム情報を扱う組織の中核になる指導医の養成→専門医の養成
●研究的要素の維持
疾患や診断法に関する新たな知識を創出することについて
若手研究者にインセンティブを!
同時に患者さんによる積極的な研究参画を支援
●検査としての継続性を担保
臨床検査会社とアカデミアとの連携(ウェット+ドライ)

●バリアントデータベースの維持と新規のデータの取り込み
正常人由来バリアントデータ+患者由来病的バリアントデータ