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資料2 小崎構成員資料資料 (2 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第2回 2/14)《厚生労働省》
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遺伝性疾患が疑われる原因が不明の患者さんに対応する
慶應義塾大学病院 「未診断疾患外来」(2016年~)
症状がありながら従来の検査では診断のつかない患者を診察
I 問診・診察・遺伝カウンセリング
II ゲノムシーケンシング
III 結果の解釈
IV 多数診療科との症例検討
V 結果の説明


ゲノム解析の結果を患者さんの症状を照らして
診断が得られる割合=45%