レポート作成用の課題問題例
課題例 Pedigree 3:

疾患の症状（表現型）とシーケンスデータを配布

2歳男児
69y 65y
d.58y
63y
在胎38週5日、Apgar score 1/4で出生。出生後より d.45y
乳がん
咽頭軟化症で挿管管理された。けいれん発作が日齢
トリオの
３より現れ、頭部MRIで小脳脳幹形成不全が指摘さ
d.28y
38y
34y
シーケンス
突然死
れた。日齢60で自宅退院した。その後2歳になるま
疑似データ
を配布
で痙攣はコントロール不良であり、重度発達障害と
5y
考えられた。原因検索のため遺伝子解析が行われた。
2y
〈主な症状〉
重度発達障害、難治性てんかん、
小脳脳幹形成不全
配布エクソーム模擬データ例
（本症例は疑似症例であり、シーケンスデータも実際の患者さんの
データではありません。）