持ち回り協議のみ行い、リアルタイムでのエキスパートパネルを
必要としない症例について①
論点
持ち回り協議のみ行い、リアルタイムでのエキスパートパネルを必要としない症例の条件について、臨床現場での実際の運用に即
して、以下の観点等を踏まえて、定義を明確化するとともに、対象となる症例を広げるよう検討してはどうか。

※

現行の事務連絡に該当する症例の割合は7.5%（271/3,611）であったと報告されている。

見直しの観点（案）
1.

定義の明確化について


2.

用語の定義を明確にする観点で、近年の文献等を踏まえ、現行の「遺伝子異常」を「病的バリアント」へと統一してはどうか。

持ち回り協議のみ行い、リアルタイムでのエキスパートパネルを必要としない対象について
2-1.

2-2.

二次的所見が見つかった場合、又は疑われた場合について


これまでの運用を踏まえ、二次的所見が見つかった場合、又は疑われた場合は、リアルタイムでのエキスパートパネル
の開催を必要とし、持ち回り協議の対象から除外すると明確化してはどうか。



持ち回り協議においては、「遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師」が含まれているため、二次的所見
が疑われた場合の患者及びその家族への対応に当たる「遺伝医学に関する専門的な遺伝カウンセリング技術を有する
者」について、持ち回り協議においては参加を必須としないこととしてはどうか。

病的バリアントが検出された場合について


2-3.

推奨する薬剤、治験等が無く、かつ二次的所見が見つからない又は疑われない場合は、持ち回り協議を可としてはどう
か。

エビデンスレベルＢ及びＣの病的バリアントについて


現状ではエビデンスレベルＡの病的バリアントが持ち回り協議を可とする症例の対象になっている。



エビデンスレベルＢ及びＣの病的バリアントのうち、中核拠点病院・拠点病院と連携病院の間で推奨される薬剤又は推
奨されない薬剤のコンセンサスが得られているものについては、持ち回り協議を可としてはどうか。

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