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資料３ 全ゲノム解析等に係る令和２年から令和４年度までのAMED研究報告 (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第16回 7／226）《厚生労働省》 |
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WGSが診断・治療に有用であった症例報告（上野班）
耳下腺腫瘍(acinic cell carcinoma)におけるNR4A3 enhancer hijackingの診断
全ゲノムの構造解析により、
耳下腺腫瘍の 症例において、
腺房細胞癌（acinic cell
carcinoma）で頻発するこ
とが知られている 4番染色
体と9番染色体の転座
[t(4;9)(q13;q31)]が検出さ
れた。
転座の結果生じたenhancer
hijackingによ るNR4A3遺
伝子の発現上昇が、がんの
ドラ イバー変異である可能
性が示された。
13
耳下腺腫瘍(acinic cell carcinoma)におけるNR4A3 enhancer hijackingの診断
全ゲノムの構造解析により、
耳下腺腫瘍の 症例において、
腺房細胞癌（acinic cell
carcinoma）で頻発するこ
とが知られている 4番染色
体と9番染色体の転座
[t(4;9)(q13;q31)]が検出さ
れた。
転座の結果生じたenhancer
hijackingによ るNR4A3遺
伝子の発現上昇が、がんの
ドラ イバー変異である可能
性が示された。
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