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資料２-２_末松構成員提出資料 (9 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_33877.html |
| 出典情報 | 今後のがん研究のあり方に関する有識者会議（第12回 6／28）《厚生労働省》 |
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されるしくみになって初めて医療に生かされる
(2015–)
Discovered
Diagnosed
The Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
18 novel diseases
1,016 probands
during its initial 3 years (July 2015 to July 2018）
49
330
Diagnosed as a “designated Nan-Byo
(rare/intractable diseases),” a classification defined
by the Japanese government
(196 diseases, 823 genes/variants)
(Excludes mitochondrial diseases and non-heritable
diseases)
1,016
425
Diagnosed as a rare disease
listed in Orphanet
(3,733 diseases, 3,867
genes/variants)
212
Diagnosed as one
of the other
diseases
36.9%
or
of otherwise hard-todiagnose probands received definitive
diagnosis
617, 60%
2,756 probands analyzed
by the IRUD Analysis Centers
Registered
Unregistered
414,
40%
されるしくみになって初めて医療に生かされる
(2015–)
Discovered
Diagnosed
The Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
18 novel diseases
1,016 probands
during its initial 3 years (July 2015 to July 2018）
49
330
Diagnosed as a “designated Nan-Byo
(rare/intractable diseases),” a classification defined
by the Japanese government
(196 diseases, 823 genes/variants)
(Excludes mitochondrial diseases and non-heritable
diseases)
1,016
425
Diagnosed as a rare disease
listed in Orphanet
(3,733 diseases, 3,867
genes/variants)
212
Diagnosed as one
of the other
diseases
36.9%
or
of otherwise hard-todiagnose probands received definitive
diagnosis
617, 60%
2,756 probands analyzed
by the IRUD Analysis Centers
Registered
Unregistered
414,
40%