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資料２-２_末松構成員提出資料 (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_33877.html |
| 出典情報 | 今後のがん研究のあり方に関する有識者会議（第12回 6／28）《厚生労働省》 |
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ケースマッチング：ゲノム情報もさることながら正確な表現型の記載が必要: Phenotype is everything
ToMMoの日本人数千人のゲノム情報共有が「引き算による疾患遺伝子特定」に多大の貢献をした
症例１
Whole exome variants
Large platelets
Curved fingers
Swollen legs
126324
9774
556
52,000/µl
85
症例２
46
Phenotype is everything
50,000/µl
Takenouchi and Kosaki AJMG 2016
CDC42という神経細胞に発現する細胞膜表面の分子の
病的変異だと判明
同じ遺伝子（タンパク質）が、神経細胞以外に巨核球
（血小板の大元）でも発現していることが同じ頃解った
発見以来（最初はこの2症例のみ）
すでに国内７例、グローバルに16例もの
確定診断がつき、カナダでは患者団体も結成
ToMMoの日本人数千人のゲノム情報共有が「引き算による疾患遺伝子特定」に多大の貢献をした
症例１
Whole exome variants
Large platelets
Curved fingers
Swollen legs
126324
9774
556
52,000/µl
85
症例２
46
Phenotype is everything
50,000/µl
Takenouchi and Kosaki AJMG 2016
CDC42という神経細胞に発現する細胞膜表面の分子の
病的変異だと判明
同じ遺伝子（タンパク質）が、神経細胞以外に巨核球
（血小板の大元）でも発現していることが同じ頃解った
発見以来（最初はこの2症例のみ）
すでに国内７例、グローバルに16例もの
確定診断がつき、カナダでは患者団体も結成
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