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資料3-1 「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」からの報告 (23 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第8回 3/2)《厚生労働省》
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12. 統一パイプライン(続き)
ゲノム解析について
• 各々の研究班、がん種での個別の解析目的ために、独自の後処理・偽陽性フィルタ等を加えることが想定
される。変異検出ツールの結果の後処理・偽陽性を除去するフィルタリング方法などは解析センターと各
研究班で連携して協力して構築しつつ、最終的な判断はユーザーが行うことができる体制を構築すること。
• 生殖細胞系列変異においては、データの偏り等に十分注意を払った解析を検討すること。劣性遺伝性疾患
に関する報告など、その範囲については、ELSIと十分に検討すること。
• 現在のインフラを有効活用しつつ本事業を進めるため、スタート時はスパコンによる解析を先行で進める
が、順次クラウドに移行する。
• オンプレミスのスパコン上でもGrid Engine等で計算ジョブを並列差配し、処理を分割し複数の計算ノード
で解析が行える環境を構築し、スムーズにクラウドに移行できるよう検討すること。イルミナのシステム
などを参考にしながら、サプライチェーンリスクへの対応としてひとつのベンダーに依存しない高度な並
列化処理が可能な形式でのシステム構築を進めていくことが必要。
• 解析処理は、同時並行で複数の処理が並列に実施できる実装とする。さらに、ワークフロー言語、仮想コ
ンテナ技術、コンテナオーケストレーション技術等を活用し、効率的な実行形式を検討すること。

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