指定難病の要件について＜１＞
（１） 「発病の機構が明らかでない」ことについて
○ 以下のように整理する。
① 原因が不明又は病態が未解明な疾病が該当するものとする。
② 原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が不十分な場合は、①に
該当するものとする。

③ 外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、
当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は、①に該当し
ないものとする。
④ ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については、原則として①に該当し
ないものとする。ただし、ウイルス等の感染が契機となって発症するものであって、一
般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明
なものなどについては、個別に検討を行うものとする。
⑤ 何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病は、原
則として①に該当しないものとして、原疾患によってそれぞれ判断を行うものとする。
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