３．全ゲノム解析等の対象とする患者について
（１）がん領域
実行計画の中で、がん領域においては、
「当面は、解析結果の利用等に係る患者同意の
取得の有無、保管検体が解析に十分な品質なのか、臨床情報の有無等の条件を満たして
利用が可能なものを抽出した上で、有識者会議での意見を踏まえ、５年生存率が相対的
に低い難治性のがんや稀な遺伝子変化が原因となることが多い希少がん（小児がんを含
む）、遺伝性のがん（小児がんを含む）について、現行の人材・設備等で解析が可能な範
囲で全ゲノム解析等を行う」とされていた。
これを踏まえて、令和２年度は、既に検体が保管されていた難治性のがん 470 症例、
遺伝性のがん 3,247 症例について全ゲノム解析等を実施した。
令和３年度以降は、２．において全ゲノム解析等の事業目的を改めて明確化したこと
を踏まえ、以下のような患者を対象とする。
① 新規の患者
新規の患者については、以下の５つの条件の全てを満たす症例を対象とする。
・新たに、患者本人に対して十分な説明のうえ、同意が得られること
・手術、生検、採血（血液腫瘍）等により十分な量の検体が確保出来ること
・手術等において根治の可能性が低い難治がん（切除不能進行や、再発の可能性が
高いがん等）であること
・解析開始時に生存しており、何らかの治療の提供が期待できる状態であること
・患者還元の体制が確保された定められた施設において実施すること

【新規の患者について、令和３年度の取組】
令和３年度（2021 年度）
実施体制

○患者還元班（体制構築班）
３施設程度
（検体採取から患者還元までの仕組みの構築）

症例数

600 症例程度

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