「全ゲノム解析等実行計画」の推進に向けての検討
○近年、個人のゲノム情報に基づき、個々人の体質や病状に適した、より効果的・効率的
な疾患の診断、治療、予防が可能となるゲノム医療への期待が高まっている。
○こうした中、
「経済財政運営と改革の基本方針 2019」
（令和元年年 6 月 21 日閣議決定）」
において、「ゲノム情報が国内に蓄積する仕組みを整備し、がんの克服を目指した全ゲ
ノム解析等を活用するがんの創薬・個別化医療、全ゲノム解析等による難病の早期診断
に向けた研究等を着実に推進するため、10 万人の全ゲノム検査を実施し今後 100 万人
の検査を目指す英国等を参考にしつつ、これまでの取組と課題を整理した上で、数値目
標や人材育成・体制整備を含めた具体的な実行計画を、2019 年中を目途に策定する。ま
た、ゲノム医療の推進に当たっては、国民がゲノム・遺伝子情報により不利益を被るこ
とのない社会を作るため、必要な施策を進める。」とされた。
○これをうけ、我が国において、国家戦略として、全ゲノム解析等を推進するため、厚生
労働省は令和元年 12 月に「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」（以下、実行計画）を
策定した。
○また、
「経済財政運営と改革の基本方針 2020」
（令和２年７月 17 日閣議決定）において
は、「全ゲノム解析等実行計画を着実に推進し、治療法のない患者に新たな個別化医療
を提供するべく、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める」とされ
るなど、引き続き着実な取組が求められている。
○実行計画の「一人ひとりにおける治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新た
な治療を提供するといったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推進等、がんや
難病等患者のより良い医療のために実施する」という目的に従い、全ゲノム解析等によ
り得られた成果が患者の医療に適切に活用される仕組みの構築や、様々な研究や新薬開
発等に広く活用可能な質の高いゲノムデータベースの構築に向けた検討を行う。
１．「全ゲノム解析等実行計画」の推進における全体の方向性についての検討
（１）全体の方向性について
＜検討の視点＞
○「がんの克服を目指したがん患者のより良い医療の推進のために実施する」「難病の
早期診断や新たな治療法開発など、難病患者のより良い医療の推進のために実施する」
という全ゲノム解析等実行計画における目的を見失うことなく推進することが必要
○情報の利活用を前提としつつも、機微な情報を取り扱うことから情報が漏洩すること
のないよう安全性の確保がされていることや、構築されるシステムやインフラストラ
クチャーの可用性が必須
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