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資料3 全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究について (84 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31469.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第14回 3/9)《厚生労働省》
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事業実施準備室WG

3.2 令和4年度の試験的データ利活用の定義

2023年2月9日時点案

試験的データ利活用の実施背景と試験的データ利活用の方向性

試験的データ利活用の実施背景






本事業では、集積した全ゲノム情報等を用いて早期よ 目的
り国民へ質の高い医療の提供を実現するため、令和7
年度の事業実施組織の発足以前より段階的なデータ利
活用の実行を目指している
そのなかで、がん領域では令和5年度において、コン 検証範囲
ソーシアムに属するアカデミア・産業による実臨床
データを用いたデータ利活用開始を目標としている
令和5年度の目標達成に向けて、がん領域では令和4年
度において試験的データ活用の実施を予定している

試験的データ利活用の方向性




令和4年度実施予定の試験的データ利活用の計画

具体的な患者還元/利活用場面のうち「研究テーマの
早期スクリーニング」を想定し、公開データを用いた
ユーザビリティに係る初期的な検証を実施する
本年度の試験的データ利活用は、がん領域を対象に
実施する

1. 検体情報のリスト、VCF形式のゲノム変異情報
2. ゲノム元データのアラインメント形状などを閲覧するソフトウェアの
総称

検証項目

想定される主要な利用者による暫定的なシステムで
の初期的な検証を通じて、今後の本格的利活用の
仕組み構築に向けた、フィードバックを得る
がん領域の解析・データセンター(仮)に構築中の
データ利活用システムへNCC内からアクセスし、
変異データのリスト1の閲覧、がん種等の項目を指
定したデータ検索、及びゲノムビュワー2によるゲ
ノム情報の可視化を行う



システムの機能性/ユーザビリティ
データの項目、システム上での見え方

活用データ 秘匿性のない市販のヒトがん細胞株から得られた
データセット
実施時期

令和5年3月ごろを想定

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