よむ、つかう、まなぶ。
資料１－１ 全ゲノム解析等に係る検討状況等について (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31469.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第14回 3／9）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
難病領域ＡＭＥＤ研究班のこれまでの成果
「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」
研究代表者：國土典宏（令和２～３年度）の解析状況
＜令和3年度までの実績＞
・6,861検体の全ゲノム解析を実施
・単一遺伝子性疾患：2,418検体
・多因子性疾患：2,012検体
・診断困難な疾患：2,431検体
・診断困難な疾患（未診断疾患）のうち、全エクソン解析でも疾患の
特定にいたらない患者（※）のうち９.４％（809症例のうち76症
例）が全ゲノム解析を通じて、疾患の特定にいたることが示された。
（※）難治性疾患実用化研究事業「未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and
Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する
研究」にて全エクソン解析を実施し、診断がつかなかった患者。
10
「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」
研究代表者：國土典宏（令和２～３年度）の解析状況
＜令和3年度までの実績＞
・6,861検体の全ゲノム解析を実施
・単一遺伝子性疾患：2,418検体
・多因子性疾患：2,012検体
・診断困難な疾患：2,431検体
・診断困難な疾患（未診断疾患）のうち、全エクソン解析でも疾患の
特定にいたらない患者（※）のうち９.４％（809症例のうち76症
例）が全ゲノム解析を通じて、疾患の特定にいたることが示された。
（※）難治性疾患実用化研究事業「未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and
Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する
研究」にて全エクソン解析を実施し、診断がつかなかった患者。
10