３．２ 難病領域
難病の全ゲノム解析等を進めるにあたり、まず、先行解析で本格解析の方針決
定と体制整備を進める。このため、最大３年程度を目処に当面は、主要な解析拠
点7の検体（現在保存されている最大約 2.8 万症例（約 3.6 万ゲノム））及び今後
提供される新たな検体数α8を解析対象とする。
先行解析では、そのうち、当面は、解析結果の利用等に係る患者同意の取得の
有無、保管検体が解析に十分な品質なのか、臨床情報の有無等の条件を満たして
研究利用が可能なもの9を抽出した上で、有識者会議での議論を踏まえ、単一遺
伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、成果が期待できる疾患に
ついて、現行の人材・設備等で解析が可能な範囲で全ゲノム解析等を行う10。
（先
行解析の症例数：現在保存されている約 5500 症例（6500 ゲノム）及び今後提供
される新たな検体数β11）
先行解析では、本格解析の対象となる疾病やその数値目標に関する方針や、統
一された規格のもとでの全ゲノム情報等及び臨床情報の収集方法、検体処理等
のワークフロー、専門家の人材育成、ＥＬＳＩ（倫理的・法的・社会的な課題）
に対応する体制の在り方等の体制整備・人材育成の検討を進める。

7

解析拠点は 10 機関。オミックス解析拠点(7 機関）：国立精神・神経医療研究センター、

国立成育医療研究センター、国立病院機構東京医療センター、 東京大学、横浜市立大
学、名古屋大学、京都大学。IRUD 解析拠点（6 機関）
：東北大学、国立成育医療研究セン
ター、慶應義塾大学、横浜市立大学、名古屋大学、大阪大学
8

αは今後提供される新たな検体。難病（これまでの解析拠点での実績）では、単一遺伝

子性疾患約 400 症例、多因子性疾患 9600 症例、診断困難な疾患 900 症例程度と想定。
9
10

難病の先行解析で研究利用可能なものは 66%程度と想定
難病の先行解析では、有識者会議での意見、体制整備や人材育成等の必要性を踏まえ、

成果が期待できる疾患（単一遺伝子性疾患は、遺伝性疾患の診断がついたが全エクソーム
解析を行っても既知の原因遺伝子等が見つからない疾患を対象。多因子疾患は遺伝性疾患
とは言えないが全ゲノム情報等を用いた治療法開発が期待でき、かつ一定の症例数を確保
できる疾病、診断困難な疾患は全エクソーム解析を行っても遺伝性疾病が疑われるが診断
困難な症例）を優先して全ゲノム解析等を実施する。
11

βは今後提供される新たな検体のうち、先行解析で優先して全ゲノム解析等を実施する

検体。難病（これまでの解析拠点での実績）では、約 2200 症例程度と想定。
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