（がん医療への活用）
日本人の各種のがんについて、質の高い臨床情報とともに、全ゲノム情報等を
収集・解析することで、より効果的な予防、診断、治療法などの開発を促進し、
個別化医療を推進する。短期的には、現在は研究段階であるリキッドバイオプシ
ーによる層別化医療や再発予測、ゲノム情報に基づく医薬品の使い分けなどの
個別化医療を推進し、ネオアンチゲンや特異的ＴＣＲ導入Ｔ細胞療法等といっ
た新たな治療法を開発する。また、オミックス解析を同時に実施することにより
我が国の医薬品に関する研究開発を促進し、将来的には、がん患者の生殖細胞系
列の解析結果をもとに、リキッドバイオプシーによるがんの早期発見やがんを
予測する技術、ヘルスケア分野へ活用する。これらの成果によって、我が国にお
けるがん医療を、より高精度かつ効率的な段階に移行させる。
（日本人のがん全ゲノム配列データベースの構築）
日本人のがん患者の全ゲノム情報等を網羅的に収集し、質の高い臨床情報を
統合したがんの全ゲノム配列データベースを作成する。このデータベースは、日
本人のがん患者に対するゲノム医療の基盤となるほか、国のがん対策に活用す
る。また、日本人のがんの全ゲノム配列データベースは、海外先行事例との差別
化が必要である。
（がんの本態解明）
全ゲノム解析等を実施することによって、遺伝子パネル検査や全エクソーム
解析では得ることができないがんゲノム情報の収集を可能とし、がんの本態解
明をさらに進める。
（創薬等の産業利用）
新たながん化メカニズムや薬剤耐性機序の解明を加速し、創薬のターゲット
探索空間を大幅に広げる。また、日本人に多いがんを対象として、遺伝子パネル
検査の開発、改良など、診断薬についても進歩させる。
２．２ 難病領域
難病の全ゲノム解析等は、難病の早期診断、新たな治療法開発など、難病患者
のより良い医療の推進のために実施する。全ゲノム解析等により、難病の本態解
明、効果的な治療・診断方法の開発促進を進めていく。
（難病の本態解明）
全ゲノム解析等を実施することによって、イントロンや調節領域、さらには、
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