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資料２ 全ゲノム解析等に係るAMED研究について(中間報告) (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28954.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第12回 11／15）《厚生労働省》 |
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2_エキスパートパネル
エキスパートパネル体制構築班の進捗状況 ～A班～
(7/20→10/20)
項目
角南班
浦上班
上野班
全体
エキスパートパネル実施数
134 → 205
111 → 152
154 → 320
399 → 677
WGS解析により検出された診療に関連する遺伝子異常
Actionable genomic
alterationの検出数
64 → 115
49 → 72
87 → 194
200 → 381
生殖細胞系列に開示対象の
病的バリアントの検出数
12 → 19
2→4
15 → 20
29 → 60
WGSを用いたエキスパートパネルにより得られた成果
既存の検査では検出できないがんに関与するゲノム異常の検出
long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12など）
inversion変異（BRCA1, RB1）
病的と強く疑えるバリアント（BRCA2）
構造異常や転座・欠失等
全ゲノム解析の結果が診断や治療に有用であった例
構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
- 頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など
融合遺伝子の確認検査後、推奨薬剤を投与し有効性あり
がん以外の疾患に関与する可能性が高いゲノム異常の検出
生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出
7
エキスパートパネル体制構築班の進捗状況 ～A班～
(7/20→10/20)
項目
角南班
浦上班
上野班
全体
エキスパートパネル実施数
134 → 205
111 → 152
154 → 320
399 → 677
WGS解析により検出された診療に関連する遺伝子異常
Actionable genomic
alterationの検出数
64 → 115
49 → 72
87 → 194
200 → 381
生殖細胞系列に開示対象の
病的バリアントの検出数
12 → 19
2→4
15 → 20
29 → 60
WGSを用いたエキスパートパネルにより得られた成果
既存の検査では検出できないがんに関与するゲノム異常の検出
long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12など）
inversion変異（BRCA1, RB1）
病的と強く疑えるバリアント（BRCA2）
構造異常や転座・欠失等
全ゲノム解析の結果が診断や治療に有用であった例
構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
- 頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など
融合遺伝子の確認検査後、推奨薬剤を投与し有効性あり
がん以外の疾患に関与する可能性が高いゲノム異常の検出
生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出
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