関
①

連

絡

先

（電話番号

）

５．倫理審査委員会の見解
今回生じた重篤な有害事象については、2021年10月18日に審査を行った。
倫 理 審 査 委 員 会 の

当該事象は、本研究との因果関係は否定できるものと考え、臨床研究法で規定さ

意

れる重篤な疾病ではない。親族からの聞き取りにより報告時点では回復を確認し

見

ており、報告内容に問題ないものとして、全員一致で研究の継続を承認した。な
お、海外在住であることも考慮し、これ以上の情報収集は求めないこととする。
倫理審査委員会の長の職名 氏

名

自治医科大学中央臨床研究審査
委員会

委員長

西野

宏

６．重大事態等の概要
研

究

の

区

分

研究の目的及び意義

治療に係る臨床研究

予防に係る臨床研究

（目的）ヒト芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症患者に対して、ヒト芳香族
アミノ酸脱炭酸酵素（aromatic L-amino acid decarboxylase：AADC）遺伝子を
組み込んだ 2 型アデノ随伴ウイルス（adeno-associated virus：AAV）ベクター
(AAV-hAADC-2)の遺伝子治療を実施し、その安全性を検証するとともに、運動症
状を改善することを目的とする。
（意義）AAVベクターの安全性が確認されるとともに、治療法がないAADC欠損症
患者に対する治療法が開発される。

対象疾患はAADC欠損症
対 象 疾 患 及 び 髄液カテコールアミン代謝産物測定、AADC酵素活性測定、遺伝子解析等によりAA
そ の 選 定 理 由 DC欠損症と確定診断された患者を対象とする。

実

施

方

法

重

大

事

態

等

の

発

生

時

期

AADC欠損症患者の線条体（被殻）に、両側２か所ずつ、AADC遺伝子を組み込んだ
2型アデノ随伴ウイルスベクター (AAV-hAADC-2)を定位脳手術的に注入し、臨床
症状、運動機能、認知機能、PET等の評価を行い、安全性と治療効果を確認する
。

2021年9月（報告日）