2．DTC 遺伝子検査サービスに対する制度的対応の強化およびゲノムデータの海外流失への対応
基本計画では、DTC(Direct-to-Consumer)遺伝子検査サービスのリスクについての事業者への周知や
利用者教育にとどまり、所管の厚生労働省への移行（現状は経済産業省が所管）や法的規制の強化には
全く触れていない。とりわけ医学的判断や診断類似行為を含む DTC 遺伝子検査については、精度管
理・表示・説明義務に関する強制力ある基準を導入することなど、医師法・医療法・医薬品、医療機器
等の品質、有効性及び安全性の確保等に関する法律（薬機法）との整合性を踏まえた法的枠組みの整備
が急務である。
また、ゲノムプロファイリング検査など遺伝子関連検査が海外で施行されることにより、日本人のヒ
ト試料およびデータが大量に海外に流出している事実に対する対応を、経済安全保障上および知的財産
保護の課題として検討する必要がある。
3．遺伝カウンセラーの制度化と国家資格化に向けた制度設計
基本計画では、ゲノム医療の推進にあたり、遺伝カウンセリングの重要性とその体制整備の必要性が
繰り返し示されている。一方で、その担い手である遺伝カウンセラーの制度的位置づけ、養成・配置の
あり方、資格制度の将来像については明確な方向性が示されておらず、計画として不十分である。ゲノ
ム医療においては、検査の適応判断、検査前後の説明、患者・受検者・当事者および血縁者・家族への
影響、意思決定支援、心理社会的支援、家系情報の取り扱い、二次的所見への対応など、極めて高度か
つ継続的な支援が必要となる。これらは、医師のみで完結することが困難であり、専門的教育を受けた
遺伝カウンセラーとの協働を前提とした医療提供体制の整備が不可欠である。従来の遺伝情報の特性へ
の配慮に加え、治療方針決定のために保険診療の中で遺伝学的検査を行う機会が増加していることや、
発症前からの治療介入が有効な遺伝性疾患が登場しつつあることから、適切なゲノム医療体制を構築す
る上で、遺伝カウンセリングの役割は一層重要になっている。
わが国においては、関連する学会が長年にわたり遺伝カウンセリングの質保証と専門人材育成を担っ
てきた。これは、将来的な国家資格制度を構築するうえでの重要な基盤である。しかしながら、現行制
度は法的裏付けを欠いており、医療現場における配置促進、職域保障、安定的雇用、教育・研修体制の
全国的整備という観点から限界がある。今後、ゲノム医療を全国で安全かつ公平に提供するためには、
遺伝カウンセリングを担う専門職の国家的制度整備が不可欠であり、これはゲノム医療推進の前提条件
である。
したがって、基本計画には、遺伝カウンセラーの国家資格化に向けた検討を開始すること、さらに既
存の学会認定制度を活用しつつ、養成課程、業務範囲、質保証、配置基準、医師との連携体制を含む制
度設計を進めること、およびその法的基盤として｢遺伝カウンセラー法（仮称）｣の制定を視野に入れる
ことを明確に記載すべきである。あわせて、制度整備の移行期においては、既存の学会認定資格者、臨
床遺伝専門医その他の関連専門職との連携の下で、地域差や施設規模の違いに配慮した段階的な配置・
支援体制の整備を進めるべきである。
４．遺伝カウンセリングの診療報酬化
基本計画が掲げるゲノム医療の普及と均てん化を実効性あるものとするためには、制度整備に加え、
遺伝カウンセリングに対する適切な診療報酬上の評価が不可欠である。
令和 8 年６月からの診療報酬改定において、「遺伝カウンセリング加算」および「遺伝性腫瘍カウンセ
リング加算」が廃止され、新たに医学管理等として「遺伝性疾患療養指導管理料」が新設された。｢遺伝