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調査票（難病医療費助成を受けている方） (34 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.fukushi.metro.tokyo.lg.jp/kiban/chosa_tokei/zenbun/reiwa5/r5chosa-zenbun20241030.html |
| 出典情報 | 令和5年度東京都福祉保健基礎調査「障害者の生活実態」（10／30）《東京都》 |
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【別紙】東京都難病医療費等助成制度の対象疾病一覧（五十音順）
疾病
番号
と
な
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
へ
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
092 特発性門脈圧亢進症
ほ
323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
140 ドラベ症候群
062 発作性夜間ヘモグロビン尿症
268 中條・西村症候群
都83 母斑症（指定難病を除 く。）
174 那須ハコラ病
337 ホモシスチン尿症
276 軟骨無形成症
254 ポルフィリン症
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
に
ぬ
ま
167 マルファン症候群
251 尿素サイクル異常症
014 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
195 ヌーナン症候群
088 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
270 慢性再発性多発性骨髄炎
335 ネフロン癆
の
334 脳クレアチン欠乏症候群
099 慢性特発性偽性腸閉塞症
み
263 脳腱黄色腫症
021 ミトコンドリア病
037 膿疱性乾癬（汎発型）
む
299 嚢胞性線維症
264 無βリポタンパク血症
め
244 メープルシロップ尿症
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
324 メチルグルタコン酸尿症
091 バッド・キアリ症候群
246 メチルマロン酸血症
008 ハンチントン病
133 メビウス症候群
321 非ケトーシス型高グリシン血症
169 メンケス病
165 肥厚性皮膚骨膜症
も
090 網膜色素変性症
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
都97 網膜脈絡膜萎縮症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
022 もやもや病
058 肥大型心筋症
178 モワット・ウィルソン症候群
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
や
196 ヤング・シンプソン症候群
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
ゆ
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
314 左肺動脈右肺動脈起始症
ら
019 ライソゾーム病
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
151 ラスムッセン脳炎
109 非典型溶血性尿毒症症候群
155 ランドウ・クレフナー症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
252 リジン尿性蛋白不耐症
050 皮膚筋炎／多発性筋炎
り
都91 びまん性汎細気管支炎
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
089 リンパ脈管筋腫症
036 表皮水疱症
る
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
183 ファイファー症候群
れ
302 レーベル遺伝性視神経症
215 ファロー四徴症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
285 ファンコニ貧血
156 レット症候群
015 封入体筋炎
144 レノックス・ガストー症候群
240 フェニルケトン尿症
ろ
235 副甲状腺機能低下症
へ
329 無虹彩症
189 無脾症候群
006 パーキンソン病
230 肺胞低換気症候群
ふ
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
122 脳表ヘモジデリン沈着症
ひ
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
295 乳幼児肝巨大血管腫
ね
は
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
331 特発性多中心性キャッスルマン病
186 ロスムンド・トムソン症候群
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
1
197 １ｐ３６欠失症候群
020 副腎白質ジストロフィー
2
203 ２２ｑ１１．２欠失症候群
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
4
198 ４ｐ欠失症候群
110 ブラウ症候群
5
199 ５ｐ欠失症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
α
231 α１-アンチトリプシン欠乏症
023 プリオン病
Ａ
180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
245 プロピオン酸血症
Ｃ
103 ＣＦＣ症候群
228 閉塞性細気管支炎
Ｈ
026 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
Ｉ
066 ＩｇＡ腎症
056 ベーチェット病
300 IgG4関連疾患
031 ベスレムミオパチー
P
152 ＰＣＤＨ１９関連症候群
126 ペリー症候群
Ｖ
173 ＶＡＴＥＲ症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
Ｔ
108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
136 片側巨脳症
33
疾病
番号
と
な
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
へ
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
092 特発性門脈圧亢進症
ほ
323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
140 ドラベ症候群
062 発作性夜間ヘモグロビン尿症
268 中條・西村症候群
都83 母斑症（指定難病を除 く。）
174 那須ハコラ病
337 ホモシスチン尿症
276 軟骨無形成症
254 ポルフィリン症
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
に
ぬ
ま
167 マルファン症候群
251 尿素サイクル異常症
014 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
195 ヌーナン症候群
088 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
270 慢性再発性多発性骨髄炎
335 ネフロン癆
の
334 脳クレアチン欠乏症候群
099 慢性特発性偽性腸閉塞症
み
263 脳腱黄色腫症
021 ミトコンドリア病
037 膿疱性乾癬（汎発型）
む
299 嚢胞性線維症
264 無βリポタンパク血症
め
244 メープルシロップ尿症
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
324 メチルグルタコン酸尿症
091 バッド・キアリ症候群
246 メチルマロン酸血症
008 ハンチントン病
133 メビウス症候群
321 非ケトーシス型高グリシン血症
169 メンケス病
165 肥厚性皮膚骨膜症
も
090 網膜色素変性症
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
都97 網膜脈絡膜萎縮症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
022 もやもや病
058 肥大型心筋症
178 モワット・ウィルソン症候群
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
や
196 ヤング・シンプソン症候群
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
ゆ
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
314 左肺動脈右肺動脈起始症
ら
019 ライソゾーム病
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
151 ラスムッセン脳炎
109 非典型溶血性尿毒症症候群
155 ランドウ・クレフナー症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
252 リジン尿性蛋白不耐症
050 皮膚筋炎／多発性筋炎
り
都91 びまん性汎細気管支炎
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
089 リンパ脈管筋腫症
036 表皮水疱症
る
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
183 ファイファー症候群
れ
302 レーベル遺伝性視神経症
215 ファロー四徴症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
285 ファンコニ貧血
156 レット症候群
015 封入体筋炎
144 レノックス・ガストー症候群
240 フェニルケトン尿症
ろ
235 副甲状腺機能低下症
へ
329 無虹彩症
189 無脾症候群
006 パーキンソン病
230 肺胞低換気症候群
ふ
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
122 脳表ヘモジデリン沈着症
ひ
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
295 乳幼児肝巨大血管腫
ね
は
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
331 特発性多中心性キャッスルマン病
186 ロスムンド・トムソン症候群
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
1
197 １ｐ３６欠失症候群
020 副腎白質ジストロフィー
2
203 ２２ｑ１１．２欠失症候群
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
4
198 ４ｐ欠失症候群
110 ブラウ症候群
5
199 ５ｐ欠失症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
α
231 α１-アンチトリプシン欠乏症
023 プリオン病
Ａ
180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
245 プロピオン酸血症
Ｃ
103 ＣＦＣ症候群
228 閉塞性細気管支炎
Ｈ
026 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
Ｉ
066 ＩｇＡ腎症
056 ベーチェット病
300 IgG4関連疾患
031 ベスレムミオパチー
P
152 ＰＣＤＨ１９関連症候群
126 ペリー症候群
Ｖ
173 ＶＡＴＥＲ症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
Ｔ
108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
136 片側巨脳症
33