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資料１ 五十嵐構成員提出資料 (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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指定難病に占める遺伝性疾患
黒澤健司：令和5年度厚生労働行政推進調査事業費補助金（難治性疾患政策研究事業）
「小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究」班、2023
指定難病338疾患に占める
遺伝性疾患(55%)
遺伝学的検査が保険適応
になっている遺伝性疾患
と考えられる指定難病(78%)
⚫ シークエンスで
対応可能な38疾患
（225遺伝子）
非遺伝性疾患
遺伝性疾患＊
152疾患
186疾患
未収載
41疾患
既収載
145疾患
＊原因遺伝子・染色体が明記
◼ 1050遺伝子はシークエンス（パネル）で検査可能
◼ その79％は保険収載
⚫シークエンスで対応可能
131疾患（831遺伝子）
⚫FISH・メチル化解析・リピート解析 14疾患
黒澤健司：令和5年度厚生労働行政推進調査事業費補助金（難治性疾患政策研究事業）
「小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究」班、2023
指定難病338疾患に占める
遺伝性疾患(55%)
遺伝学的検査が保険適応
になっている遺伝性疾患
と考えられる指定難病(78%)
⚫ シークエンスで
対応可能な38疾患
（225遺伝子）
非遺伝性疾患
遺伝性疾患＊
152疾患
186疾患
未収載
41疾患
既収載
145疾患
＊原因遺伝子・染色体が明記
◼ 1050遺伝子はシークエンス（パネル）で検査可能
◼ その79％は保険収載
⚫シークエンスで対応可能
131疾患（831遺伝子）
⚫FISH・メチル化解析・リピート解析 14疾患