遺伝子が原因となる疾患
疾患

遺伝性疾患

弧発性稀少
疾患

がん

疾患の主な成因

多くは単一遺伝子の
異常による疾患
（異なった遺伝子の
異常が同様の表現
形をもたらす事があ
りうる。）

複数の遺伝子の異
常や遺伝子の発現
量の変化が組み合
わさって発症する。

体細胞遺伝子に新
規変異が生じて発症。
一部は遺伝性
（体細胞のみならず
生殖細胞にも変異
が存在）。

註

常染色体潜性（劣
勢）遺伝疾患の表現
型はほぼ同一。常染
色体顕性（優勢）遺
伝疾患やX染色体
性疾患では表現型
が一致しないことが
少なくない。

病態発症に関与す
肺がんの様に強力
なdriver mutant gene
る遺伝子の発現量
の違いの集合として、 が単一で疾患の原
疾患が発症（eQTL: 因になるものから、
expression
mutant geneが複数
quantitative trait loci 組み合わさることが
量的形質遺伝子座
原因になるものまで
の関与）。
多彩。