まとめ

・ 指定難病338疾患のうち遺伝性疾患は55%(186疾患）を
占める。そのうち、145疾患（78%）の遺伝学的検査が
保険適応となっている。
・ 小児慢性特定疾患788疾患（数え方によっては848疾患）
のうち、遺伝性疾患は57%（404疾患）を占める。そのうち、
228疾患 (56%) の遺伝学的検査が保険適応。
・ 遺伝性疾患として約1万の疾患が現在同定され、その約
2/3の病因遺伝子が同定されている。
・ 遺伝性疾患の多くは 「指定難病」にも「小児慢性特定疾
患」にも指定されていない。
・ 既存あるいは病名として確立していない遺伝性疾患
の正確な診断に、ゲノム解析は不可欠である。