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資料 1 - 5 研究班から提出のあった資料等 (9 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第51回 3/22)《厚生労働省》
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274 骨形成不全症
○ 概要
1.概要
骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、
様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。発生頻度は約2~3万人に1人とされている。2010
年版の骨系統疾患国際分類では、Sillence による1型(非変形型)、2型(周産期致死型)、3型(変形進行
型)、4型(中等症型)に加えて、骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型(5型)、その他の型、に分類されてい
る。
2.原因
骨形成不全症の 90%以上の症例では、結合組織の主要な成分である I 型コラーゲンの遺伝子変異
(COL1A1,COL1A2)により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、I 型コラーゲン遺伝
子に異常を認めない症例も存在する。近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、

LEPRE1、CRTAP、PPIB、SERPINH1、SERPINF1、BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染
色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。
3.症状
骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり、生まれてすぐに死亡する周産期致死型から、生涯にわたり
明らかな症状がなく偶然発見されるものまである。
臨床症状は易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、成長障害、青色強膜、
歯牙(象牙質)形成不全、難聴、関節皮膚の過伸展、心臓弁の異常などである。中でも骨変形による骨痛、
脊柱変形による呼吸機能障害、難聴、心臓弁(大動脈弁、僧帽弁に多い)の異常による心不全が年長期以
降に生じることが多い。
骨脆弱性のために運動発達が遅延する。また骨脆弱性は成人後も継続し、妊娠・出産や加齢に関係した
悪化が知られるため、生涯に渡る管理・治療が必要である。
4.治療法
内科的治療と外科的治療に大きく分けられる。
(1)内科的治療
骨折頻度の減少を目的としてビスフォスフォネート製剤投与が行われる。骨折頻度の減少のみならず骨
密度の増加、骨痛の改善、脊体の圧迫骨折の改善などの効果も得られている。小児ではビスフォスフォネ
ート製剤としてパミドロネートの周期的静脈内投与が行われ、2014 年から日本において保険適用となった。
年長児や成人では、経口のビスフォスフォネート製剤が有効であり、近年海外より、テリパラチドの有効性も
示されている。
(2)外科的治療
骨折した際に観血的骨整復術、四肢変形に対して骨切り術、長管骨の骨折変形予防を目的とした髄内

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