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資料 ３ － ３ 現行の診断基準等 (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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図．長谷川班による遺伝性ジストニアの診断フローチャート
遺伝性ジストニアを考慮
他の神経変性疾患，代謝性疾患を除外診断
他の徴候あり
ジストニアのみ
全身性
DYT1ジストニア
DYT2ジストニア
DYT5ジストニア
DYT6ジストニア
DYT17ジストニア
局所性/
分節性
DYT3ジストニア
DYT4ジストニア
DYT5ジストニア
DYT6ジストニア
DYT7ジストニア
DYT13ジストニア
発作性
ミオクローヌス
DYT11ジストニア
DYT15ジストニア
DYT8ジストニア(PNKD1)
DYT9ジストニア(CSE)
DYT10ジストニア(EKD1)
DYT18ジストニア(PED)
DYT19ジストニア(EKD2)
DYT20ジストニア(PNKD2)
パーキンソニズム
DYT3ジストニア(XDP)
DYT5ジストニア
DYT12ジストニア(RDP)
DYT16ジストニア
Park9, 14; ジストニア・パーキンソニズム
NBIAシリーズ
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遺伝性ジストニアを考慮
他の神経変性疾患，代謝性疾患を除外診断
他の徴候あり
ジストニアのみ
全身性
DYT1ジストニア
DYT2ジストニア
DYT5ジストニア
DYT6ジストニア
DYT17ジストニア
局所性/
分節性
DYT3ジストニア
DYT4ジストニア
DYT5ジストニア
DYT6ジストニア
DYT7ジストニア
DYT13ジストニア
発作性
ミオクローヌス
DYT11ジストニア
DYT15ジストニア
DYT8ジストニア(PNKD1)
DYT9ジストニア(CSE)
DYT10ジストニア(EKD1)
DYT18ジストニア(PED)
DYT19ジストニア(EKD2)
DYT20ジストニア(PNKD2)
パーキンソニズム
DYT3ジストニア(XDP)
DYT5ジストニア
DYT12ジストニア(RDP)
DYT16ジストニア
Park9, 14; ジストニア・パーキンソニズム
NBIAシリーズ
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