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資料1-1 全ゲノム解析等に係る検討状況等について (12 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28954.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第12回 11/15)《厚生労働省》
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AMED研究 患者還元班のこれまでの成果(がん領域)
R3年度:3医療機関において、600症例の前向き症例
R4年度: 6医療機関が追加され、全体で2000症例を解析予定
解析結果に基づく治療へのつながりの構築を進める。
全ゲノム解析等の結果に基づくエキスパートパネル実施:677症例
(令和4年10月20日時点)

治療薬の選択やがん種の診断、遺伝性疾患の診断に有用なActionable
変異の検出:381症例
既存の検査では検出
できないがんに関与
するゲノム異常の検
出*:113症例

全ゲノム解析の
結果が診断に有
用であった例*:
32症例

がん以外の疾患に
関与する可能性が
高いゲノム異常の
検出*:30症例
*症例数はのべ数

既存の
治療・
診断等

出口戦略の加速による創薬の促進や患者還元の拡大






新規に発見した異常に対する新規治療薬の開発
全ゲノム解析等の結果に基づく既存の治療薬の適応拡大
新しい診断技術の確立
遺伝情報に基づく疾患の予防

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