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資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
嚢胞性線維症の診断基準
Ａ．臨床症状
１． 膵外分泌不全
２． 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併
する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
３． 胎便性イレウス
４． 家族歴
Ｂ．検査所見
１．
汗中塩化物イオン（Cl-）濃度
異常高値：60mmol/L 以上
境界領域：40～59mmol/L （生後６か月未満では 30～59mmol/L）
正常：39mmol/L 以下（生後６か月未満では 29mmol/L 以下）
２．
BT-PABA 試験：70％以下、又は便中便中膵エラスターゼ：200 µg/gg 以下未満を膵外分泌不全とす
る。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全症候群、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
Ｄ．遺伝学的検査
CFTR 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-2 特徴的な呼吸器症状を示すもの。
２）B-1 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-1 膵外分泌不全、A-3 胎便性イレウス、A-4 家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
３）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ D ２つの病的な病原性のある CFTR 変異※が確認されたも
の。
※父親由来と母親由来のいずれのアレルにも病原性のある CFTR バリアントが確認されること。
Probable：
１）B-1 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-1 膵外分泌不全、又は A-3 胎便性イレウスのいずれか
１つを示すもの。
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Definite、Probable を対象とする。
嚢胞性線維症の診断基準
Ａ．臨床症状
１． 膵外分泌不全
２． 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併
する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
３． 胎便性イレウス
４． 家族歴
Ｂ．検査所見
１．
汗中塩化物イオン（Cl-）濃度
異常高値：60mmol/L 以上
境界領域：40～59mmol/L （生後６か月未満では 30～59mmol/L）
正常：39mmol/L 以下（生後６か月未満では 29mmol/L 以下）
２．
BT-PABA 試験：70％以下、又は便中便中膵エラスターゼ：200 µg/gg 以下未満を膵外分泌不全とす
る。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全症候群、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
Ｄ．遺伝学的検査
CFTR 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
１）B-１汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-2 特徴的な呼吸器症状を示すもの。
２）B-1 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-1 膵外分泌不全、A-3 胎便性イレウス、A-4 家族歴のう
ち２つ以上を示すもの。
３）A 臨床症状のうちいずれか１つを示し、かつ D ２つの病的な病原性のある CFTR 変異※が確認されたも
の。
※父親由来と母親由来のいずれのアレルにも病原性のある CFTR バリアントが確認されること。
Probable：
１）B-1 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、A-1 膵外分泌不全、又は A-3 胎便性イレウスのいずれか
１つを示すもの。
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