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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (62 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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① 病因となる SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。の同定
② （低血糖の不在下で）髄液糖値低下(※４)、及び髄液乳酸値正常〜低下(※５)
③ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み能の低下(※６)
※４ 髄液糖値は 40mg/dL（2.2 nmoL/L）未満、髄液糖/血糖比は 0.45 未満
※５ 髄液乳酸値は正常上限 16mg/dL（1.8 mmol/L）未満
※６ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める能の低下の所見も診断
には有用ではあるが、現状では国内での検査は困難であり、参考所見とする。
診断のカテゴリー：
症状から疑い、
①SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
、
②赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める。
、
③①、②を満足しない例でも臨床検査の②髄液検査、③脳波の項を満足し、ケトン食治療の導入から１か
月以内に全ての症状に著明改善を認める。
Definite： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の①を認める
Probable： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の②を認めたもの認める
Possible： A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を Definite とする。認める
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② （低血糖の不在下で）髄液糖値低下(※４)、及び髄液乳酸値正常〜低下(※５)
③ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み能の低下(※６)
※４ 髄液糖値は 40mg/dL（2.2 nmoL/L）未満、髄液糖/血糖比は 0.45 未満
※５ 髄液乳酸値は正常上限 16mg/dL（1.8 mmol/L）未満
※６ 赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める能の低下の所見も診断
には有用ではあるが、現状では国内での検査は困難であり、参考所見とする。
診断のカテゴリー：
症状から疑い、
①SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
、
②赤血球 3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験：低下（正常の 60％以下）を認める。
、
③①、②を満足しない例でも臨床検査の②髄液検査、③脳波の項を満足し、ケトン食治療の導入から１か
月以内に全ての症状に著明改善を認める。
Definite： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の①を認める
Probable： （１）及び（２）を満たすとき
（１） A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を認める
（２） B の②を認めたもの認める
Possible： A-1 のうち１項目以上、かつ A－２または A－３の１項目以上を Definite とする。認める
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