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資料2-5 医療上の必要性に関する専門作業班（WG）の評価 抗菌・抗炎症WG［281KB］ (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000198856_00045.html |
| 出典情報 | 医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議（第67回 2／6）《厚生労働省》 |
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要望番号
R7-15
要望者名
一
般
名
tezacaftor/ivacaftor
Vertex Pharmaceuticals Inc.（米）
要望された医薬品
会
社
名
Vertex Pharmaceuticals (Europe) Limited（英、独、仏）
Vertex Pharmaceuticals (Canada) Incorporated（加）
Vertex Pharmaceuticals (Australia) Pty Ltd（豪）
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子に F508del 変異のホモ接合体または in vitro データおよ
効能・効果
び/または臨床的証拠に基づいて tezacaftor ivacaftor に反応する CFTR 遺伝子に少なくとも１つの変異を有する嚢
胞性線維症
朝夕約 12 時間間隔をあけて高脂肪食とともに服用する。
＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 未満＞
要望内容
朝：tezacaftor 50 mg/ ivacaftor 75 mg、夕：ivacaftor 75 mg
用法・用量
＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 以上＞
朝：tezacaftor 100mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg
＜12 歳以上＞
朝：tezacaftor 100 mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg
「医療上の必要性に係 （1） 適応疾病の重篤性についての該当性
る基準」への該当性に 〔特記事項〕
関する WG の評価
ア
生命に重大な影響がある疾患（致死的な疾患）
嚢胞性線維症は、CFTR 遺伝子変異を原因とし、潜性遺伝する。遺伝子変異（バリアント）に基づく CFTR 蛋白の機能異常は、
1）mRNA の転写や安定性の障害、中途に生じた翻訳停止コドンのための CFTR 蛋白の産生障害、2）翻訳後の CFTR 蛋白成熟過
程の異常による細胞膜表面での発現障害、3）ATP 結合とチャンネル調整機能の障害、4）クロライド（塩化物）イオン（Cl-）の
透過性障害、5）スプライシング異常による正常蛋白の減少に大別される 1)。症状として、全身の分泌液／粘液（気道内液、腸管
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R7-15
要望者名
一
般
名
tezacaftor/ivacaftor
Vertex Pharmaceuticals Inc.（米）
要望された医薬品
会
社
名
Vertex Pharmaceuticals (Europe) Limited（英、独、仏）
Vertex Pharmaceuticals (Canada) Incorporated（加）
Vertex Pharmaceuticals (Australia) Pty Ltd（豪）
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子に F508del 変異のホモ接合体または in vitro データおよ
効能・効果
び/または臨床的証拠に基づいて tezacaftor ivacaftor に反応する CFTR 遺伝子に少なくとも１つの変異を有する嚢
胞性線維症
朝夕約 12 時間間隔をあけて高脂肪食とともに服用する。
＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 未満＞
要望内容
朝：tezacaftor 50 mg/ ivacaftor 75 mg、夕：ivacaftor 75 mg
用法・用量
＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 以上＞
朝：tezacaftor 100mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg
＜12 歳以上＞
朝：tezacaftor 100 mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg
「医療上の必要性に係 （1） 適応疾病の重篤性についての該当性
る基準」への該当性に 〔特記事項〕
関する WG の評価
ア
生命に重大な影響がある疾患（致死的な疾患）
嚢胞性線維症は、CFTR 遺伝子変異を原因とし、潜性遺伝する。遺伝子変異（バリアント）に基づく CFTR 蛋白の機能異常は、
1）mRNA の転写や安定性の障害、中途に生じた翻訳停止コドンのための CFTR 蛋白の産生障害、2）翻訳後の CFTR 蛋白成熟過
程の異常による細胞膜表面での発現障害、3）ATP 結合とチャンネル調整機能の障害、4）クロライド（塩化物）イオン（Cl-）の
透過性障害、5）スプライシング異常による正常蛋白の減少に大別される 1)。症状として、全身の分泌液／粘液（気道内液、腸管
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