令和 7 年 (2025 年) 7 月 16 日

厚生労働大臣
福岡 資鷹 民 不玩法ニ
一般社団法人 日本先天代謝異常学合天人般
理事長 中村 ム介当代日社
会謝本回

要望書

シバグルコシダーゼ アルファ (製品名 : ポムビリティ) およびミグルスタット (製品名 :
オプフォルダ) を在宅医療における 「保険医が投与・処方できる注射薬および内用薬」の
対象薬剤に追加する要望
【要望趣旨】
本学会は、ポンペ病に対する新たな治療選択肢として 2025 年 6 月に国内承認された :

。 ポムビリティ点滴静注用 105mg (シパグルコシダーゼ アルファ (遺伝子組換

え))

se オプフォルダカプセル65mg (ミグルスタット)
を、「保険医が投与・処方できる注射薬および内用薬」の対象薬剤に指定 し、在宅治療の
選択肢として保険診療上で整備いただくよう、強<要望いたします。

【背景と要望理由】

1. ポンベ病と通院治療の課題

遅発弄ポンペ病は、進行性の筋力低下や呼吸不全を引き起こすライソゾーム病であり、2
週間に 1 回の酵素補充療法 (ERT) が長期的に必要です。通院負担は患者の OOL と社会
参加に大きな影響を及ぼします。

2. ポムビリティサオプフォルダの特性
s ポムビリティは、改良型酸性 g-グルレコシダーゼ製剤 (20mg/kg、2 週 1 回、4 時
間点滴) で、筋細胞への取り込み効率が高められています。
es オプフォルダは、ポムビリティの投与 1 時間前に服用する経口シャペロン薬で、酵
素の安定性を補助します。
s この2剤併用は、2023 年に EMA およびFDA 双方で承認済の治療法であり、世界
で広く導入されています。

3. 欧米における在宅投与実績
es 。EMA・FDA の承認下、初回数回の施設投与を経て、安全性が確認された患者には