表１-1

治療選択に必要なバイオマーカー

表 1-1 は 2025 年 3 月 31 日時点での薬事承認状況に基づき作成した。
乳癌と胃癌の HER2 検査キットについては 2013 年 7 月 1 日付のコンパニオン診断薬に関する厚生労働省課長通知以前に最初に承認されたため、薬事上の位置づけは体外診断用医薬品となっている。表 1-1 では(みなし)コンパニオン診断薬と記載
した。出典：「切除不能進行・再発胃癌バイオマーカー検査の手引き」第 1.1 版
CDx: コンパニオン診断薬、CGP:がん遺伝子パネル検査、GenTOP：GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム、F1: FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル、F1L：FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル、G360:
Guardant360 CDx がん遺伝子パネル、NOP：OncoGuide™ NCC オンコパネル システム
CGP 検査以外の CDx
がん種

低悪性度神経膠腫
頭頚部
扁平上皮癌
唾液腺癌

使用する薬剤

薬剤提供の
タイミング

国内 CDx として承認
されている CGP

IHC

IHC/ISH 併用
(過剰発現)

ISH
(遺伝子再構
成・融合)

PCR

NGS

CDx あり
コンプリメンタリー
診断

なし

-

-

-

〇

-

IHC のため非該当

〇

-

-

-

-

問わない

BRAF V600E 遺伝子変異

ペムブロリズマブ

1 次治療

PD-L1 タンパク

ビカルタミド・
リュープ ロレリン

問わない

AR タンパク

該当なし

IHC のため非該当

〇

-

-

-

-

HER2 タンパク・
遺伝子増幅頻度

CDx あり

なし

-

〇

-

-

-

RET 遺伝子変異*・融合

CDx あり

なし

-

-

-

-

〇

BRAF V600E/K/D/R/M
遺伝子変異

CDx あり

なし

-

-

-

〇

〇

PD-L1 タンパク

コンプリメンタリー
診断

IHC のため非該当

〇*

-

-

-

-

(みなし)CDx あり

なし

-

〇

-

-

-

(みなし)CDx あり

なし

-

〇

-

-

-

IHC のため非該当

〇

-

-

-

-

IHC のため非該当

〇

-

-

-

-

F1 、G360

-

-

-

〇

-

トラスツズマブ

問わない

甲状腺癌
(*髄様癌のみ）

セルペルカチニブ

1 次治療(変異*)
2 次治療以降(融合)

食道癌

バイオマーカーの
特徴

ダブラフェニブ・トラメチニブ

唾液腺癌

甲状腺癌

薬剤選択に必要な
バイオマーカー

エンコラフェニブ・ビニメチニブ、 1 次治療(未分化癌のみ)
ダブラフェニブ・トラメチニブ
2 次治療以降
ニボルマブ・イピリムマブ

1 次治療

HER2 タンパク・
遺伝子増幅頻度
HER2 タンパク・
遺伝子増幅頻度
CLDN18 タンパク

胃癌

トラスツズマブ

1 次治療

胃癌

トラスツズマブ デルクステカン

2 次治療以降

胃癌

ゾルベツキシマブ

1 次治療

胃癌

ニボルマブ、ペムブロリズマブ

1 次治療

大腸癌

セツキシマブ、パニツムマブ
エンコラフェニブ・セツキシマブ、
エンコラフェニブ・ビニメチニブ・
セツキシマブ
ペルツズマブ・トラスツズマブ、
ペルツズマブ/トラスツズマブ/
ボルヒアルロニダーゼアルファ

1－3 次治療ライン

KRAS/NRAS 遺伝子野生型

CDx あり
コンプリメンタリー
診断
CDx あり

2 次治療以降

BRAF V600E 遺伝子変異

CDx あり

G360

-

-

-

〇

-

2 次治療以降

HER2 タンパク・
遺伝子増幅頻度・
ERBB2 コピー数異常

CDx あり

G360

-

〇

-

-

-

マイクロサテライト
不安定性

CDx あり

F1・G360

〇

-

-

〇

-

ミスマッチ修復機能欠損

CDx あり

IHC のため非該当

〇

-

-

-

-

gBRCA1/2 遺伝子変異

CDx あり

なし

-

-

〇
(タスルグラ
チニブのみ)

〇

-

-

-

大腸癌

大腸癌

ペムブロリズマブ
(1 次治療以降）、
他の薬剤
(2 次治療以降)
ペムブロリズマブ(1
次治療以降）
1 次治療

PD-L1 タンパク

大腸癌

ペムブロリズマブ、
ニボルマブ±イピリムマブ

大腸癌

ペムブロリズマブ

膵癌

オラパリブ

胆道癌

ペミガチニブ、フチバチニブ、
タスルグラチニブ

2 次治療以降

FGFR2 融合遺伝子

CDx あり

F1 、NOP

-

-

HR 陽性 HER2
陰性乳癌

カピバセルチニブ

ホルモン 2 次治療

PIK3CA 遺伝子変異、
AKT1 遺伝子変異、
PTEN 遺伝子変異

CDx あり

F1

-

-

-

-

-

HER2 陰性乳癌

オラパリブ

2 次治療以降

BRCA1/2 遺伝子変異

CDx あり

なし

-

-

-

〇

〇

HBOC＋HER2
陰性乳癌

タラゾパリブ

2 次治療以降

gBRCA1/2 遺伝子変異

CDx あり

なし

-

-

-

〇

-

HER2 陽性乳癌

トラスツズマブ、
トラスツズマブ デルクステカン、
トラスツズマブ エムタンシン、
ペルツズマブ、ラパチニブ

すべての治療ライン

HER2 タンパク・
遺伝子増幅頻度・
ERBB2 コピー数異常

CDx あり
(みなし含む)

F1

-

〇

-

-

-