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資料1_全ゲノム解析等に係る検討状況等について (20 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_35569.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第17回 10/3)《厚生労働省》
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令和5年度AMED研究体制の概要(がん領域)
○A班(患者還元・出口戦略班):
① 基本コホート(横断)チーム
基本コホートの全登録症例について、全ゲノム解析等の結果収集されるゲノムデータおよび臨床情報
等の分析を行い、全ゲノム解析等の臨床的有用性を検証する。また、各機関からの依頼にもとづき、確
認検査の提供を行う。その他、厚労科研中釜班と連携し、全ゲノム解析等の実用化も見据え、標準レポ
ートフォーマットの改良等、患者還元における課題の抽出及び対応策の検討を行う。
② 患者還元・戦略コホートチーム
代表医療機関を中心に患者還元を行う。全例を基本コホートに登録するとともに、全体の50%以上の
症例を目標に、出口戦略に基づいた臨床研究等(※)に登録する。レポートについては、令和4年度に作成
された標準レポートフォーマットの使用を前提に、外部機関の活用を基本とする。
代表機関毎に、1~2程度の臨床研究(戦略コホート)を実施する。なお、日本を代表する臨床研究
グループと連携した研究実施体制が構築されることが望ましい。
○B班(コンソーシアム班):
準備室と連携し、コンソーシアムの構築に協力すると共に、蓄積された全ゲノムデータ等を用いた研究
を行い、新たに指摘された変異等の知見について、その臨床的意義等を協議し、得られたコンセンサスを
A班、C班及び厚労科研 中釜班に提供し、患者還元に役立てる。

○C班(解析・データセンター班):
ゲノムデータ・臨床情報の収集を行うとともに、統一パイプラインの改善及び解析、クラウドへの展開
(セキュリティ等システム構築を含む)、Visiting解析環境(オンプレミス・クラウド)の構築・改修を
行う。また、検体・ゲノムデータ・臨床情報の集中管理システムの構築・運用、臨床情報自動収集システ
ムの構築・試行・改修及びデータ共有・利活用支援システム(API等)の検証を行う。その他、厚労科
研中釜班および準備室等と連携し、解析・データセンターの構築に必要な研究を行う。
※ 各班は、実施状況について「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に報告し、当該委員会の方針に沿って解析等を行う。
※ 各班は、臨床情報等の収集、レポート作成に係る要件の整理等について、A~C班による合同の班会議の開催等を通じ協力する。

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