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参考資料9 AMED研究解析班資料(がん領域) (9 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第8回 3/2)《厚生労働省》
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統一解析パイプラインデータから
患者還元レポート作成
統一解析
パイプライン
解析結果

Germline Variant

Somatic Mutation

Somatic SV
Tumor CRAM

Normal CRAM

患者還元レポート

変異の偽陽性除去・アノテーション
MSI, MRDの評価
コピー数・LOHの計算

レポート作成用
フォーマッティン


Filtered Somatic
Mut

Filtered Somatic
SV

Filtered
Germline Mut

Copy number &
LOH

MSI

TMB

アノテーション &
臨床試験データベース

医療機関の要望に応じて改良

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