（４）シークエンスセンターについて
〇主要なシークエンス業務（全ゲノム解析、トランスクリプトーム解析など）を民間のシー
クエンスセンターに委託する。
〇シークエンスセンターは、臨床検査と同等の品質を担保するため、ISO15189 認定（公益
財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病理医協会、臨床検査プログ
ラム）、CLIA 認定（CLIA 認証検査室改善法）のいずれかを取得していることを最低条
件とする。
〇シークエンスセンターの業務は、基本的には、検体保管、DNA・RNA 抽出（医療機関の求め
に応じて）、患者還元における FASTQ データ作成、使用済み検体、抽出物の保管（医療機
関の求めに応じて）
、FASTQ データ等を医療機関、解析・データセンターに提供、などであ
る。
○提供された検体および残余検体の収集・保管、分譲については、別途必要に応じて既存の
保管施設の有効利用を含め検討する。
〇シークエンスセンターでの情報管理に関しては、政府統一基準群や医療安全性ガイドライ
ン、本事業における情報セキュリティに関する取り決め事項に従った、情報管理を行う必
要がある。また、その遵守状況について、定期的に監査を受ける必要がある。

（５）解析・データセンターについて
○解析・データセンターは、研究・創薬等の拠点であって、高度なゲノム解析等による新た
ながん・難病治療法の開発、得られたデータの安全かつ効率の良い利活用体制の構築、診
療に有用なゲノム情報を当該患者に還元するためのデータを提供すること、及び日本人が
ん・難病全ゲノムデータベースの構築を主要な役割とし、その利活用についてのシステム、
ルールを確立する。
○データ利活用に際しては、アカデミアにおける研究利用および新たな医薬品の速やかな開
発等を目的とした産業利用それぞれについてのルールを策定し、迅速なデータ利用を実現
する。当該ルールについては、国際的動向をも踏まえて、適宜更新する。
○幅広いデータ利活用を可能とするために、当該センターのデータシェアリングポリシーに
従い、得られたデータをできるだけ速やかに一定期間後に制限公開する。
○医療機関からの臨床情報、シークエンスセンターからのシークエンス情報は解析・データ
センターで詳細に検討され、データベース化される。
○その他、主要な機能として、高度な横断的解析・アノテーション（統一解析パイプライン
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