薬事承認申請までのロードマップ
先進医療技術名：次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査
試験薬または試験機器：EmbgenixTM Analysis Software
先進医療での適応疾患：自然流産（2回目以降）、死産
先進医療

先行研究

・G-Banding法に代わり、次世代シーケン
サー(NGS)を用いた流産検体を用いた染色
体検査法を用いた研究報告が複数ある。

・NGS法による染色体検査の検出率は、G-

banding法のものと比較して非劣性が示され
てあることが報告されている。
Medicine. 2019;98:e18041.
Fertil Steril. 2019;112:e240.
Reprod Med Biol. 2020 ;20:71-75

・本研究に先行する形でタカラバイオ社の検
査系でも性能試験を実施し、NGS法の有効
性を検討し、報告した（本多ら 2022）。

・試験名：「次世代シーケンサーを用いた流産絨毛・胎児組織染色体
検査の確立」
・試験デザイン：単群試験
・期間：先進医療告示後から2年0か月
・被験者数：40例
・主要評価項目：流死産原因の推定割合（全検体提出症例を対象に、
NGS法およびG-banding法により流死産の原因が推定された割合を推
定し比較する）
・副次評価項目： ①解析実施症例における流死産原因の推定割合
（解析実施症例における、各検査法により流死産の原因が推定された
割合を比較する）、②実際に検査を実施・解析できた割合（全検体提
出症例を対象に、各検査法により実際に検査を実施・解析できた割合
を検出する）

臨床性能試験、分析性能試験

当該先進医療における
選択基準：
・過去に1回以上の流産歴があり、今回妊娠で臨床的に流産と診断され
た患者
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者
・同意取得時に成人である者

• G-Banding法との比較
- 解析実施可能症例数の評価（臨床性能）
- 既知流死産原因の推定結果の一致率の評価
（分析性能）
• 取得データを用いたソフトウェアバリデーション 等

除外基準：

欧米での現状

・臨床研究責任医師又は臨床研究分担医師が不適切と判断した者

薬事承認：米国（無） 欧州（無）
生殖医学会ガイドライン記載：（有） ACOG：死産の場合
条件付き推奨
進行中の臨床研究（無）

予想される有害事象：特になし

8

薬
事
承
認
申
請