告示番号

告示病名

128
130
132
133
135

ビッカースタッフ脳幹脳炎
先天性無痛無汗症
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
アイカルディ症候群

136
137
138
140
141
142
143
144
145
146

片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
ドラベ症候群
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群

147
148
149
150
151
152
154
155
156

早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
ＰＣＤＨ19関連症候群
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群

157
158
167
168
172
177
178
179

スタージウェーバー症候群
結節性硬化症
マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
低ホスファターゼ症
ジュベール症候群関連疾患
モワット・ウィルソン症候群
ウィリアムズ症候群

188
189

多脾症候群
無脾症候群

190
191
192
193
195
196
201
203
207
208

鰓耳腎症候群
ウェルナー症候群
コケイン症候群
プラダー・ウィリ症候群
ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群
アンジェルマン症候群
22ｑ11.2欠失症候群
総動脈幹遺残
修正大血管転位症

209
210
211
212
213
214
215
216
217

完全大血管転位症
単心室症
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
ファロー四徴症
両大血管右室起始症
エプスタイン病

222
223
225
226
232
234
235
236
238
239

一次性ネフローゼ症候群
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
先天性腎性尿崩症
間質性膀胱炎（ハンナ）
カーニー複合
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症

240
241
242
243
248
250
252
254
258

フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
グルコーストランスポーター（GLUT）1欠損症
グルタル酸血症2型
リジン尿性蛋白不耐症
ポルフィリン症
ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

259
260
261
262
263
264
265
268
274
276

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
中條・西村症候群
骨形成不全症
軟骨無形成症

281
283

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
後天性赤芽球癆

2