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資料7 山田構成員提出資料 (7 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38480.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第3回 3/12)《厚生労働省》
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GWASに基づく検査項目が中心:
- 非診断で予防が可能な項目に限る
- 予防を原則としたリスク判定
- 解析技術はマイクロアレイとPCR
が中心

全ゲノムシークエンス検査:
- 6,500以上の検査項目
- ClinVarの疾患スクリーニングと
ACMGの専門家パネルの疾患項目
の合計
- 自宅で採取、結果閲覧に際し、事前に提携クリニックの医療従事者による結果コンサルテーションを実施

精度管理は自社内でSOP化、ACMGパネル等はCAP認定を取得して実施
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