厚生労働省

難病の医療提供体制（難病診療連携拠点病院等）の法令上の位置付け
難病に関する遺伝子診断体制については、基本方針において、「国は、遺伝子診断等の特殊な検査について、倫理的な観点も踏

まえつつ幅広く実施できる体制づくりに努める」こととされている。

○ 難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号）（抄）
第四条 厚生労働大臣は、難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針（以下「基
本方針」という。）を定めなければならない。
２ 基本方針は、次に掲げる事項について定めるものとする。
二 難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項
○

難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針（平成27年９月15日厚生労働省告
示第375号）（抄）
第三 難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項
(1) 基本的な考え方について
難病は、発症してから確定診断までに時間を要する場合が多いことから、できる限り早期に正しい診断が
できる体制を構築するとともに、診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けることができる体制を
確保する。その際、難病の診断及び治療には、多くの医療機関や診療科等が関係することを踏まえ、それ
ぞれの連携を強化するよう努める。
(2) 今後の取組の方向性について
カ 国は、難病についてできる限り早期に正しい診断が可能となるよう研究を推進するとともに、遺伝
子診断等の特殊な検査について、倫理的な観点も踏まえつつ幅広く実施できる体制づくりに努める。

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