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参考資料3_「全ゲノム解析等実行計画2022」 (58 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_35569.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第17回 10/3)《厚生労働省》
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10. 用語集*
<ゲノム>
ゲノムとは、生物の持つ全ての遺伝情報を意味する。人の遺伝情報は、アデニン
(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、チミン(T)の 4 種類の物質(塩基)が約 30
億個並んだ DNA からなる。
<遺伝子>
蛋白質などの、機能を持つ分子をコードする(塩基配列からアミノ酸の配列に変
換する)ゲノム上の特定の領域を遺伝子と呼ぶ。ヒトのゲノムには約 20,000 の
蛋白質をコードする遺伝子が存在する。DNA 上の遺伝情報は、メッセンジャーRNA
と呼ばれる物質へコピーされ、その情報をもとにタンパク質が作られる。
<ゲノム医療>
ゲノムの情報を解析して,その人の体質(特に遺伝子レベルでの特徴)や病状に
適したより効果的・効率的な医療を行うこと。
<全ゲノム解析>
ゲノム全体を一度に解析すること。従来は数百までの遺伝子に対象を絞って解
析することが一般的であったが,技術の発達により,昨今、ゲノム全体を詳細に
解析することができるようになった。
国が推進する「全ゲノム解析等実行計画」の下では,患者等から提供を受けた検
体について、全ゲノム解析等を実施し、専門家による解析結果の解釈・検討を行
った上で、その結果等を患者の診療に適切に活用するための体制を構築する。ま
た、ゲノム情報と臨床情報を有するデータベースを構築し、将来の新しい医療や
医薬品・診断技術等を生み出すための基盤として活用する。
<トランスクリプト―ム解析>
ゲノムからつくられる RNA を解析すること。RNA は、アデニン(A)、グアニン
(G)、シトシン(C)ウリジン(U)の 4 種類の物質(塩基)が並んだ構造を持つ。
<マルチオミックス解析>
生体中に存在するゲノム、蛋白質、代謝産物、転写産物等を、網羅的に解析を
する手法。

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